ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Рейтинг пользователей: / 0
ХудшийЛучший 

ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (болезни лизосомного накопления) — общее название наследственных заболеваний , связанных с нарушением функции лизосом, т.е. внутриклеточных органелл, которые осуществляют переваривание экзогенного материала (напр., бактерий) или отработавших органелл клетки с помощью ферментов. Ферменты — кислые гидролазы — расщепляют макромолекулы на их первичные составляющие: аминокислоты, моносахариды, жирные и нуклеиновые кислоты. Генетически детерминированное нарушение синтеза одного или нескольких ферментов лизосом приводит к накоплению в них специфического субстрата этих ферментов (мукополисахаридов, ганглиозидов, липидов, гликопротеинов и т.д.). Соответственно выделяют следующие группы Л.б.: мукополисахаридозы, ганглиозидозы, липидозы, гликопротеинозы, муколипидозы, лейкодистрофии. Как правило, Л.б. наследуются по аутосомно-рецессивному или рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу и проявляются в первые годы жизни отставанием в психомоторном развитии, нарастающими неврологическими нарушениями (эпилептическими припадками, парезами, атаксией, нарушением высших мозговых функций, зрения и слуха), увеличением размеров печени и селезенки, нарушением формирования скелета, развитием контрактур и пупочной грыжи. В большинстве случаев приводят к летальному исходу в детском или подростковом возрасте. Специфическое лечение отсутствует. Диагностика заболевания на раннем внутриутробном этапе развития и выявление носителей патологического гена позволяют предупредить рождение больных детей.





Понравилась статья? Расскажи друзьям!


Добавить комментарий

Защитный код
Обновить

Животный мир

Самые читаемые

Самые популярные

   Copyright © 2012. Онлайн Энциклопедия. Администрация сайта не претендует на авторство опубликованных статей.
megaznanie@gmail.com