КЛЕНОВОГО СИРОПА БОЛЕЗНЬ (валинолейцинурия) — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина, валина), которые накапливаются в высокой концентрации в крови, вызывая выраженный кетоацидоз, эпилептические припадки, кому. Выделяясь с мочой, они придают ей специфический запах кленового сиропа. Летальный исход часто наступает в раннем детском возрасте. У выживших наблюдается тяжелая умственная отсталость. В некоторых случаях отмечается легкое течение с более поздним развитием кетоацидоза и атаксии. Встречаются тиаминзависимые формы заболевания, при которых введение витамина B1 может привести к клиническому улучшению. Передается по аутосомно-рецессивному типу.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|