КРАББЕ БОЛЕЗНЬ (в честь описавшего ее датского невролога К. Н. Krabbe, 1885— 1961; син. глобоидно-клеточная лейкодистрофия) — наследственное заболевание, проявляющееся на первом году жизни генерализованным повышением мышечного тонуса , задержкой моторного развития, спастическими парезами, мышечными спазмами, рвотой, повышенной возбудимостью; в последующем — угнетением сухожильных рефлексов, атрофией зрительного нерва. Связана с дефицитом фермента галактоцереброзидазы, приводящим к распространенному поражению белого вещества мозга. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|