ЛЕЯ БОЛЕЗНЬ (описана современным англ. патоморфологом A.D. Leigh; син. подострая некротическая энцефаломиелопатия) — наследственное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиелопатий ; связана с мутациями в митохондриальном геноме или Х-хромосоме и обычно передается от матери. Проявляется в раннем детском возрасте задержкой развития, спастическими параличами, атаксией, мышечной дистонией, эпилептическими припадками, атрофией зрительного нерва, офтальмоплегией, тугоухостью, кардиомиопатией. Магнитно-резонансная томография выявляет многоочаговое поражение базальных ганглиев, ствола головного мозга, спинного мозга, зрительных нервов. В цереброспинальной жидкости и крови отмечается повышение содержания лактата. Характерно злокачественное течение с быстрым летальным исходом.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|