АХОНДРОПЛАЗИЯ — врожденное заболевание, при котором нарушение развития хрящевой ткани приводит к недостаточному росту конечностей . Проявления: низкий рост (у взрослых — 120—130 см), диспропорциональное телосложение (короткие конечности при нормальной, как правило, длине туловища и крупной голове), лицо с выпуклым лбом и запавшей переносицей, на ягодицах и бедрах — избыточное количество жировой ткани, пальцы кисти — часто в форме трезубца. Диагноз устанавливают клинически и подтверждают при рентгенологическом исследовании, выявляющем характерные изменения позвоночника и таза. Возможно оперативное удлинение конечностей. Тип наследования — аутосомно-доминантный, в 80% случаев — новые мутации.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|