ГИПОФОСФАТАЗИЯ — семейное заболевание, характеризующееся низким уровнем сывороточной и тканевой щелочной фосфатазы , нарушением минерализации костной ткани (рахит у детей, остеомаляция у взрослых) и повышенной экскрецией фосфоэтанола и пирофосфата с мочой. Различают генетические типы Г. (возможно, клинические варианты одного и того же дефекта): врожденный с ранним летальным исходом, наиболее часто встречающийся детский, юношеский и взрослый. Чем раньше проявляется болезнь, тем тяжелее она протекает. Характерны преждевременное выпадение молочных или постоянных зубов. Диагноз основывается на данных биохимических и рентгенологических исследований, позволяющих отличить Г. от других рахитоподобных заболеваний.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|