МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ (врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, семейный остеопетроз) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся увеличением плотности костей (т.е. остеопетрозом) и аномалиями формирования скелета. По типу наследования различают доминантную (болезнь Альберс-Шёнберга, по имени описавшего ее нем. хирурга и рентгенолога Н.Е. Albers-Schonberg, 1865—1921; доброкачественный остеопетроз) и рецессивную (врожденный злокачественный остеопетроз) формы. Доминантная форма манифестирует в юношеском или молодом возрасте, может проявляться патологическими переломами, болями в костях, остеомиелитом нижней челюсти; часто протекает бессимптомно и диагноз устанавливается случайно — при рентгенологическом исследовании. Течение заболевания доброкачественное. Рецессивная форма манифестирует в раннем детском возрасте. Склероз костей черепа приводит к макроцефалии, гидроцефалии и смещению отверстий черепных нервов (что проявляется прогрессирующими расстройствами зрения и слуха). Поражение костномозгового канала приводит к дисфункции костного мозга с развитием анемии и панцитопении, геморрагического диатеза, гепатоспленомегалии, лимфаденопатии. Смерть наступает в детском возрасте. Рентгенологически выявляется очаговое уплотнение костной ткани при доминантной форме и однородный склероз костей при рецессивной форме заболевания. Лечение симптоматическое.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|