МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ— проводится для определения прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией, а также для уточнения диагноза наследственного заболевания, объяснения обратившимся за консультацией смысла медико-генетического заключения и оказания помощи в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи . М.-г.к. осуществляют в специализированных кабинетах (обычно создаются на базе крупных многопрофильных детских больниц) и консультациях (организуются при НИИ акушерского или педиатрического профиля). К М.-г.к. обычно прибегают супруги, имеющие больного ребенка и обеспокоенные прогнозом в отношении будущего потомства, а также родственники больных, обращающиеся за прогнозом в отношении своего здоровья или здоровья будущего потомства. При М.-г.к. применяют генетические методы исследования: сбор и анализ родословной, цитогенетическое, иммуногенетическое обследование больного и его родственников и др. Обследование позволяет определить величину генетического риска в семье и рекомендовать наиболее эффективные профилактические меры. При низкой степени риска (до 5%) обычно рекомендуется деторождение. При средней степени (до 20%) необходимо учитывать другие факторы (тяжесть болезни, возраст родителей, наличие больных и здоровых детей и др.). При высокой степени риска (свыше 20%) консультант-генетик, как правило, не рекомендует иметь в дальнейшем детей.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|