ГОМОЦИСТИНУРИЯ — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты метионина с накоплением в тканях гомоцистина . Внешние проявления заболевания напоминают таковые при Марфана синдроме; у большинства пациентов отмечается умственная отсталость, часто — склонность к тромбообразованию. Диагноз уточняется при биохимическом исследовании крови и мочи. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение — витамин В6 (пиридоксин).

• БАРТОЛИНИТ
• ПУЗЫРЧАТКА
• ФАРИНГОМИКОЗ
• ЧЕРЕПНЫЕ НЕРВЫ
• НЕЙРООСТЕОФИБРОЗ

Понравилась статья? Расскажи друзьям!

< Предыдущая		Следующая >