ГОШЕ БОЛЕЗНЬ (по имени описавшего ее франц. дерматолога Ph. Ch. Gaudier, 1854—1918) — липидоз : характеризуется наследственным дефектом метаболизма с накоплением избыточного количества гликолипида — цереброзида и разрастанием содержащих его специфических клеток Гоше в лимфоретикулярной системе и в костном мозге. Детская и ювенильная формы завершаются летальным исходом из-за накопления цереброзидов в головном мозге. У взрослых отмечаются спленомегалия, геморрагический диатез и изменения костей, обусловленные замещением клетками Гоше костного мозга и костной ткани. Последнее приводит к болям в костях, патологическим переломам, асептическим некрозам головки бедренной кости, компрессии позвонков с деформациями позвоночника. Диагноз устанавливают на основании характерных клинических симптомов и рентгенологической картины скелета и подтверждается обнаружением клеток Гоше при стернальной пункции или трепанобиопсии костей. Специфическое лечение — замещение недостающего фермента гликоцереброзидазы.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|