ДАУНА БОЛЕЗНЬ (по имени описавшего ее в 1866 г. англ. врача Дауна, 1828— 1896) — хромосомное заболевание (обусловлено аномалией хромосомного набора клеток — трисомией по 21-й паре хромосом, т.е. наличием трех хромосом вместо двух), основными признаками которого являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного (монголизмом) и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней (1 случай на 700 новорожденных), встречается одинаково часто у лиц обоего пола. Характерна внешность больных: косо расположенные глазные щели (восточного типа), кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикант), широкая переносица, деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот, увеличенный язык, короткие шея, кисти и стопы, изменение папиллярных линий и складок кожи ладоней. Отмечается отставание в росте, половом развитии (больные, как правило, неспособны к деторождению). Часты врожденные пороки сердца, органов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон), неврологические расстройства (косоглазие, нистагм, гипотония мышц, вегетативные нарушения). Психические расстройства проявляются гл. обр. олигофренией (чаще на уровне выраженной дебильности или имбецильности). Диагноз обычно устанавливают уже в роддоме. Лечение не разработано. Важны воспитательно-педагогическое воздействие, стимуляция психического и физического развития. Прогноз для жизни относительно благоприятный (при отсутствии выраженных пороков развития).
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|