МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ — болезни накопления, обусловленные дефектом одного из лизосомных ферментов , участвующих в обмене мукополисахаридов (обеспечивают распад глюкозаминогликанов), с накоплением последних в органах и тканях: костях, суставах, печени, глазах, ушах, сердце, центр. нервной системе и др. Мукополисахариды — желеподобные вещества, выполняющие в организме роль природного смазочного материала, входят в состав соединительной ткани различных типов и некоторых биологических жидкостей (напр., синовиальной жидкости); повышение их выделения с мочой — общее проявление М. Определение мутантного фермента (путем изучения активности лизосомных ферментов в лейкоцитах и фибробластах) и вида выделяемого с мочой мукополисахарида лежит в основе биохимической классификации М., в которой выделены 7 их вариантов, различающихся в том числе и типом наследования. По клиническим признакам можно выделить 2 осн. типа. Клиническая картина т.н. гурлерподобного типа (по имени подробно описавшей его нем. педиатра G. Hurler) включает гаргоилизм, помутнение роговицы, тугоухость, тугоподвижность суставов, деформации скелета, пороки сердца, увеличение печени и селезенки, пупочные, паховые, пахово-мошоночные грыжи, отставание ребенка в психическом и физическом развитии. Т.н. моркиоподобный тип (по имени описавшего его уругвайского педиатра L. Morquio) проявляется низким ростом, крупной головой и короткой шеей, выраженными деформациями скелета, выступающей нижней частью лица, большим ртом, толстыми губами, широкими редкими зубами, помутнением роговицы, пороками сердца — при сохранном интеллекте. Возможен пренатальный диагноз М. путем исследования активности ферментов в культуре амниотических клеток. Лечение симптоматическое.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|