НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями . Различают моногенные, мультифакториальные, хромосомные Н.б., врожденные пороки развития. Моногенные Н.б. вызываются мутацией одного гена, наследуются по аутосомно-доминантному (болен один из родителей ребенка; в случае первичной мутации родители здоровы, напр., синдром Марфана, врожденная геморрагическая телеангиэктазия), аутосомно-рецессивному (носителями мутантного гена являются оба родителя, напр., глухота, альбинизм, серповидно-клеточная анемия, периодическая болезнь) или сцепленному с полом (Х- или Y-хромосомой, напр., гемофилией болеют только мальчики) типу. Мультифакториальные Н.б. обусловлены наличием нескольких генов, создающих предрасположенность к возникновению заболевания, и воздействием факторов внешней среды (напр., анэнцефалия, врожденные пороки сердца, болезнь Гиршпрунга, расщелина верхней губы, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет и др.). Хромосомные Н.б. обусловлены аномалиями в структуре или числе хромосом — половых (напр., синдромы Шерешевского—Тернера и Клайнфелтера) или аутосом (напр., болезнь Дауна). Диагностика Н.б. основывается на результатах общего клинического обследования, сбора генеалогической информации (расспрос о состоянии здоровья родственников с обследованием их при необходимости, составление родословной), биохимических исследований при подозрении на Н.б. обмена, цитогенетического исследования (изучение хромосомного набора), анализа молекулярной структуры ДНК и др. Возможна пренатальная (т.е. до рождения ребенка) диагностика Н.б. с помощью ультразвукового исследования, изучения амниотической жидкости, биопсии ворсинок хориона и др.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|