НИМАННА—ПИКА БОЛЕЗНЬ (описана нем. педиатром A. Niemann, 1880—1921, и нем. патологом L. Pick, 1868—1935) — наследственное заболевание из группы липидозов : связано с недостаточностью фермента сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина и других липидов в печени, селезенке, лимфатических узлах, костном мозге, позднее в головном мозге. Проявляется в детском возрасте задержкой психомоторного развития, спастическими парезами, ригидностью мышц конечностей, эпилептическими припадками, увеличением печени и селезенки, инфильтрацией легочной ткани. У части больных на сетчатке выявляется вишнево-красное пятно. В тяжелых случаях заболевание начинается в раннем детском возрасте и приводит к летальному исходу, в легких случаях — начинается у взрослых и протекает доброкачественно. Выделены 6 типов заболевания, отличающихся характером ферментативного дефекта, возрастом начала заболевания и степенью вовлечения центр. нервной системы. Тип А — классический вариант, наблюдается у большинства больных, начинается в раннем детстве, сопровождается тяжелым повреждением головного мозга и в течение нескольких лет приводит к летальному исходу. Тип В также начинается в раннем детстве, но протекает более вариабельно и не сопровождается поражением центр. нервной системы. Тип С проявляется у детей старше 2 лет и характеризуется вариабельным вовлечением нервной системы, при этом больные нередко доживают до зрелого возраста. Тип D проявляется у детей в более старшем возрасте медленно нарастающими неврологическими нарушениями. Тип наследования Н.—П.б. — аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждается определением активности фермента в лейкоцитах и фибробластах. Лечение симптоматическое.
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|