ЭЛЕРСА—ДАНЛОСА СИНДРОМ (по именам описавших его дат. дерматолога E.L. Ehlers, 1863—1937, и франц. врача Н.А. Danlos, 1844—1912; син. несовершенный десмогенез) — группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся повышенной эластичностью кожи, увеличенной подвижностью суставов, снижением прочности тканей. В основе заболевания — мутация генов, отвечающих за синтез различных типов коллагена. Выделяют 10 типов синдрома, различающихся генетически по клиническим проявлениям и в ряде случаев — по биохимическому дефекту. Осн. проявление синдрома — повышенная растяжимость, гиперэластичность кожи: взятая в складку кожа легко оттягивается на несколько сантиметров, а затем быстро возвращается в исходное положение; симптом обнаруживается с рождения или в дошкольном возрасте; с возрастом выраженность его может уменьшаться. Повышенная растяжимость свойственна и слизистым оболочкам: некоторые больные легко достают нос кончиком языка. Отмечаются легкая ранимость кожи (даже при минимальной травме возможны разрывы тканей, которые медленно заживают, оставляя после себя рубцы с лоснящейся морщинистой поверхностью — “папиросные” или келоидные рубцы), повышенная подвижность и разболтанность суставов, иногда легкая ранимость крупных артерий с возникновением кровотечений. Возможно образование кальцифицированных подкожных узелков и псевдоопухолей — конгломерата разрушенных соединительнотканных структур и организующихся гематом. При некоторых типах синдрома отмечается патология сердечно-сосудистой системы (врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, сосудистые аневризмы, варикозное расширение вен), желудочно-кишечного тракта (спланхноптоз или дивертикулез, перфорация кишечника), скелетно-мышечной системы (деформация грудной клетки, кифосколиоз, плоскостопие, косолапость), глаз (голубые склеры, миопия, спонтанная отслойка сетчатки). Могут также наблюдаться низкий рост, нарушение формирования зубов, грыжи. У женщин возможны невынашивание беременности или преждевременные роды в силу хрупкости ткани плодных оболочек, а также послеродовые кровотечения и расхождение лобкового симфиза. 90% больных относятся к 1—3-му типам синдрома. У большинства больных молекулярный дефект неизвестен. При 4-м типе, характеризующемся выраженным истончением кожи и крайней хрупкостью сосудов, кишечника, матки, отмечено нарушение синтеза проколлагена; при 6-м типе с выраженными глазными проявлениями и сколиозом выявлена недостаточность фермента лизилгидроксилазы; при 7-м типе с множественными подвывихами в суставах (врожденная множественная артрохалазия) обнаружены дефекты в местах расщепления молекул проколлагена. Как отдельное заболевание часто рассматривается 9-й тип, связанный с нарушением транспорта меди, 10-й тип обусловлен нарушением синтеза белка фибронектина, который в норме препятствует агрегации тромбоцитов. В большинстве случаев тип наследования — аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое (леч. физкультура, массаж, коррекция вторичных деформаций скелета).
Понравилась статья? Расскажи друзьям!
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|