ЛУИ-БАР СИНДРОМ

Рейтинг пользователей: / 0
ХудшийЛучший 

ЛУИ-БАР СИНДРОМ (по имени франц. врача D. Louis-Bar, которая описала его в 1941 г.; син. атаксия—телеангиэктазия) — медленно прогрессирующее мультисистемное заболевание из группы факоматозов , проявляющееся в детском возрасте атаксией с нарушением ходьбы; симметричными телеангиэктазиями на конъюнктиве, коже лица, шеи, ушей; атетозом, нистагмом; повторяющимися пневмониями с развитием бронхоэктазов, вызванными дефицитом иммуноглобулинов. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Осн. патоморфологические изменения выявляются в коре мозжечка, задних столбах, передних рогах, нервных корешках, периферических нервах и др. Примерно у 70% больных выявляются дефицит иммуноглобулина А, гипоплазия вилочковой железы со снижением функции Т-лимфоцитов. При исследовании хромосом обнаруживают многочисленные разрывы. В сыворотке повышен уровень альфа-фетопротеина.





Понравилась статья? Расскажи друзьям!


Добавить комментарий

Защитный код
Обновить

Животный мир

Самые читаемые

Самые популярные

   Copyright © 2012. Онлайн Энциклопедия. Администрация сайта не претендует на авторство опубликованных статей.
megaznanie@gmail.com