ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ

Рейтинг пользователей: / 0
ХудшийЛучший 

ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ — наследственное заболевание, связанное с преим. дегенерацией проводящих систем спинного мозга (спинно-мозжечковых путей, задних столбов, пирамидных путей) и периферических нервных волокон . Ген заболевания выявлен на 9-й хромосоме. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинается в возрасте 8—15 лет с шаткости при ходьбе и частых падений. При осмотре, помимо атаксии и нарушения координации движений в конечностях, выявляются дизартрия, патологические стопные знаки, парадоксально сочетающиеся с выпадением сухожильных и периостальных рефлексов, позднее со спастичностью в ногах. Нередко отмечаются также нарушения глубокой чувствительности, похудание мышц в дистальных отделах конечностей, сколиоз и деформация стопы. Возможны атрофия зрительного нерва и снижение слуха. Психические нарушения и умеренная умственная отсталость встречаются редко. Кардиомиопатия с гипертрофией миокарда и нарушением его проводящей системы выявляется более чем у 90% больных и может быть причиной сердечной недостаточности, реже встречается инсулинозависимый сахарный диабет. Течение медленно прогрессирующее. Больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению в среднем через 15 лет после появления первых симптомов. Установлено, что аналогичная клиническая картина возможна при др. наследственном заболевании, связанном с нарушением обмена витамина Е. Поскольку клинически отдифференцировать Ф.а. от спинно-мозжечковой дегенерации, связанной с недостаточностью витамина Е, практически невозможно, всем больным рекомендуется назначение витамина Е внутрь или внутримышечно. Важная роль принадлежит леч. физкультуре. По показаниям проводят ортопедические мероприятия (операции по коррекции деформации стопы, ношение ортопедической обуви).





Понравилась статья? Расскажи друзьям!


Добавить комментарий

Защитный код
Обновить

Животный мир

Самые читаемые

Самые популярные

   Copyright © 2012. Онлайн Энциклопедия. Администрация сайта не претендует на авторство опубликованных статей.
megaznanie@gmail.com